Sau khi đã chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sinh bé ra an toàn, bạn vẫn còn một bước kiểm tra quan trọng không thể bỏ qua, đó là sàng lọc sau sinh bằng cách xét nghiệm giọt máu khô lấy từ gót chân trẻ sơ sinh. Cách này có thể giúp phát hiện ra các bệnh hiếm gặp nhưng gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng cho sức khỏe và cuộc sống sau này của bé như bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD.
Việc thực hiện sàng lọc sơ sinh khá đơn giản. Trẻ sơ sinh từ 24 – 48 giờ tuổi sau sinh và phải đảm bảo cho bé bú sữa ít nhất là một lần, sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân (hay máu cuống rốn ngay khi lọt lòng) đựng trên gmẫu giấy thấm máu khô và chuyển đi xét nghiệm. Kết quả sẽ được báo sau 7 – 10 ngày ngay khi nhận được mãu máu xét nghiệm.
Sàng lọc sơ sinh có thể được thực hiện tại bệnh viện hay sở y tế ngay khi trẻ được sinh ra, hoặc ở nhà riêng khi mẹ và bé đã xuất viện. Trong trường hợp tại nhà, bạn hãy dùng khăn tẩm nước ấm từ 41 – 42 độ C đã vắt khô để ủ gót chân của trẻ trong vòng 3 – 5 phút trước khi lấy máu để giúp việc chích máu dễ dàng hơn.
Ý nghĩa của kết quả sàng lọc sau sinh:
Nếu trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh: Cần tìm bác sĩ chuyên khoa để tiến hành xác định bệnh rõ hơn và điều trị trước khi trẻ được 3 tuần tuổi. Với bệnh này trí tuệ của bé phát triển chậm và trở thành trẻ bị khuyết tật rất nặng. Khi được phát hiện sớm qua sàng lọc, bé sẽ được điều trị bằng bổ sung nội tiết tố Tyroxin nhờ đó bé sẽ phát triển bình thường.
Nếu trẻ bị thiếu men G6PD: Khi thiếu men này, hồng cầu của bé sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong thức ăn. Tình trạng này làm trẻ bị thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt. Bạn cũng cần sự trợ giúp từ các bác sĩ chuyên khoa nhằm tư vấn trong việc nuôi dưỡng trẻ bằng thực phẩm và dược phẩm gì để đề phòng tình trạng tan huyết.
Một số bệnh tiềm ẩn được phát hiện thông qua kiểm tra sàng lọc sau sinh
Kiểm tra sức khỏe bé sơ sinh là phương pháp thực nghiệm y khoa để chẩn đoán các vấn đề về sức khỏe ngay sau khi vừa sinh ra. Đây là một phương pháp phổ biến trên toàn thế giới, có mục đích giữ cho các bé luôn ở tình trạng sức khỏe tốt nhất.
Dưới đây là một số tình trạng bệnh cần được kiểm tra ngay sau kh trẻ chào đời:
Chứng thiếu hụt G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase)
G6PD là một enzyme thiết yếu để duy trì cấu trúc protein của màng hồng cầu trong máu. Ở trẻ mắc chứng thiếu hụt G6PD, hồng cầu sẽ bị phân rã rất nhanh dẫn đến tan huyết, kết quả là bệnh vàng da nghiêm trọng ngay trong những ngày đầu đời. Bệnh vàng da nếu không được chữa trị dứt điểm sẽ dẫn đến biến chứng bại não và giảm thính giác. Tất cả trẻ em sinh ra ở Singapore đều được kiểm tra tỷ lệ G6PD có trong máu, nếu phát hiện thiếu hụt G6PD sẽ được chú ý đặc biệt. Những điều trị cần thiết bằng phương pháp quang học sẽ được áp dụng nếu chúng tiếp tục phát triển thành bệnh vàng da.
Nhìn tổng quan, cứ 1000 trẻ thì có 16 bé bị mắc chứng thiếu hụt G6PD. Trẻ em Trung Quốc có nguy cơ mắc bệnh rất cao, đặc biệt đối với các bé trai. Xác định sớm sẽ giúp ngăn chặn diễn tiến bệnh, chẳng hạn như ngừa việc phân rã hồng cầu.
Thiếu hụt G6PD là vấn đề sức khỏe sẽ đeo đuổi bệnh nhân cả đời. Những phương thuốc thảo mộc phương Đông hay một vài loại thuốc tây (như thuốc chống sốt rét) sẽ gây nhiễm độc và có thể sản sinh ra naphtalen (công thức hóa học C10H8) là chất cần tránh cho cơ thể bệnh nhân. Vì thế bố mẹ bé phải báo với bác sĩ trước rằng con mình mắc chứng thiếu hụt G6PD để tránh sử dụng những loại thuốc trên.
Chứng giảm năng tuyến giáp bẩm sinh
Tuyến giáp nằm ở hơi thấp phía dưới cổ, nơi sản xuất hóc môn tuyến giáp. Những hóc môn này giúp cho sự tăng trưởng, phát triển và hoàn thiện chức năng não bộ. Hóc môn chính của tuyến giáp là thyroxine, còn có tên là T4. Chứng giảm chức năng tuyến giáp phát sinh do sự sản xuất không đầy đủ của loại hóc môn này, ảnh hưởng đến 1/2500-3000 trẻ sơ sinh.
Nếu không điều trị dứt khoát, trẻ bị giảm năng tuyến giáp sẽ có những triệu chứng như táo bón, lưỡi to, sưng mắt, chậm phát triển và khô da trong vài tuần đầu sau sinh.
Ảnh hưởng nghiêm trọng nhất của bệnh này là tác hại đến não, có thể dẫn đến chậm phát triển hay thiểu năng trí tuệ. “Phát hiện sớm và can thiệp kịp thời có thể đảm bảo cho bé phát triển bình thường cả về thể chất lẫn trí não”, bác sĩ Rajadurai cho biết.
Chứng suy thính giác
Trẻ sơ sinh có thể nhìn và nghe ngay từ lúc vừa sinh ra. Nghe rất quan trọng để phát triển khả năng nói, ngôn ngữ, trí tuệ, phát triển cảm xúc và các kỹ năng xã hội. Thế nhưng cứ hơn 1000 trẻ sinh ra ở Singapore thì có 1 bé bị suy thính giác. Rất nhiều trong số đó có ba mẹ với thính giác rất bình thường, không có bất kỳ một nghi vấn nào về sự sút kém khả năng nghe cả.
Thông thường các bé không được chẩn đoán cho đến tận khi cha mẹ chúng chú ý rằng con mình mãi vẫn không nói hay không có phản ứng lại với âm thanh. Càng chẩn đoán trễ thì càng điều trị trễ, việc này làm trì hoãn cả việc có thời gian tương tác hiệu quả với bé. Đây là một trong những nguyên nhân dẫn đến việc hạn chế khả năng phát triển giáo dục, xã hội ở trẻ em. Đó cũng là lý do tại sao việc kiểm tra thính giác được khuyến cáo thực hiện ngay cho trẻ khi vừa sinh ra.
Đối với những trẻ bị tổn thương về thính giác, xác định được sớm cùng với phương pháp chữa trị thích hợp sẽ giúp giảm thiểu tối đa nguy cơ tác hại đến khả năng phát triển tâm lý xã hội cho trẻ. Nếu không kiểm tra, sự tổn thương này sẽ khó phát hiện ra cho đến mãi tận lâu sau. Chẩn đoán sớm và điều trị sớm có thể làm nên sự khác biệt. Một đứa bé bị suy yếu thính giác nếu được xác định và điều trị đúng lúc (khoảng dưới 6 tháng đầu tiên) có thể phát triển ngôn ngữ ngang bằng với những đứa bé bình thường khác.
Chứng rối loạn chuyển hóa
Tại Singapore, trẻ sơ sinh cũng được kiểm tra sự trao đổi chất trong khuôn khổ chương trình Kiểm tra sức khoẻ cấp quốc gia. Xét nghiệm này nhằm xác định những bé sơ sinh có những rối loạn về trao đổi chất (viết tắt là IEMs). Những rối loạn này làm đảo lộn quá trình phân tách chất protein và chất béo. Ở Singapore tỉ lệ xác định bệnh này là 1/3000-4000 bé.
Thời gian cần để thực hiện xét nghiệm này khoảng giữa ngày thứ hai đến ngày thứ năm sau sinh, khi trẻ đã bú dòng sữa mẹ hoàn thiện đầu tiên. Được thực hiện bởi đội ngũ nhân viên được đào tạo kỹ càng, quá trình này cũng cần thử máu cho trẻ. Việc lấy máu thường được rút từ một vết châm nhẹ dưới gót chân bé, vài giọt máu nhỏ xuống một mảnh giấy mỏng đặc biệt để lấy mẫu gửi đến phòng xét nghiệm. Hơn 25 loại rối loạn trao đổi chất có thể được xác định thông qua xét nghiệm này.
Nếu kiểm tra cho kết quả bất bình thường, điều đó có nghĩa bé có nguy cơ mắc chứng rối loạn chuyển hóa rất cao. Sau cuộc kiểm tra, bé sẽ được theo dõi bởi một bác sĩ nhi chuyên biệt để xác định lại rõ ràng, từ đó có hướng điều trị thích hợp. Trẻ mắc chứng IEMs có vấn đề trong việc xử lý các chất dinh dưỡng, tiêu biểu là chất đạm và chất béo.
Nếu không được phát hiện và không được điều trị, bệnh có thể dẫn đến tử vong hay tác hại đến sức khỏe vĩnh viễn. Kiểm tra giúp phát hiện ra bệnh lý trước khi có bất kỳ một triệu chứng bệnh lý nào. Phát hiện sớm và điều trị đúng cách giúp ngăn ngừa những nguy cơ trên.
Đối với những bé có nguy cơ mắc bệnh cao do di truyền, những bài kiểm tra bổ sung như xét nghiệm loạn dưỡng cơ của Duchenne, hay khảo sát sự bất thường của nhiễm sắc thể được những chuyên gia khuyến khích thực hiện.
Một số những ông bố bà mẹ thường không sẵn lòng để con mình thực hiện những bài kiểm tra này vì ngại về chi phí, trong khi một số khác lại tự thấy chính mình không có nguy cơ gì nên cũng quyết định từ chối cho con. Tuy nhiên, có một lưu ý rằng, kết quả những trẻ đã qua kiểm tra ở Singapore rất lạc quan, trên 95% loại bỏ được những nguy hại cho sức khỏe của trẻ.
+ Xem thêm:
LẦN ĐẦU LÀM MẸ VÀ BÍ QUYẾT CHĂM SÓC TRẺ SƠ SINH
NHỮNG BẤT THƯỜNG Ở TRẺ SƠ SINH BỐ MẸ CẦN LƯU Ý
